Великобританія стала першою країною у світі, яка схвалила терапію методом редагуваннягенів CRISPR. Знакове біотехнологічне рішення стосується лікування двох специфічних захворювань крові, але також відкриває двері для використання технології в лікуванні багатьох інших генетичних розладів. Нещодавно регуляторні органи схвалили використання CRISPR для лікування спадкових захворювань – серповидноклітинної анемії та β-таласемії. Перша з них впливає на форму еритроцитів 20 мільйонів людей по всьому світу і може викликати виснажливі болі.
Люди, які страждають на другу, потребують регулярного переливання крові, щоб протидіяти зниженому виробленню гемоглобіну, що, в свою чергу, знижує рівень кисню в організмі. Близько 80-90 мільйонів людей у світі мають ту чи іншу версію β-таласемії. CRISPR розшифровується як Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (кластеризовані регулярно розташовані короткі паліндромні повтори). Це повторювані послідовності ДНК в геномах таких організмів, як бактерії. Під час вірусної інфекції бактерії транскрибують ці дволанцюгові елементи ДНК в одноланцюгову РНК. Потім це спрямовує так звану нуклеазу – білок, який “розрізає” ДНК – до вірусної ДНК, щоб захистити бактерії.
Терапія CRISPR схожа на точну генетичну хірургію. Лікарі можуть проводити її всередині організму, вводячи систему направляючої РНК, яка відповідає тому, що йде не так у коді ДНК. Ця система містить білок, який діє як ножиці (Cas9) і вирізає дефектний біт коду. Після цього клітина може переписати код, виправивши розрив. “Операція” може відбуватися і поза організмом, коли лікарі спочатку редагують клітини, а потім повертають їх на місце.
Компанія заснована лауреатом Нобелівської премії
Схвалення від Агентства з регулювання лікарських засобів та медичних виробів (MHRA) послідувало за багатообіцяючими результатами клінічних випробувань, розроблених Vertex Pharmaceuticals у Бостоні, штат Массачусетс, та CRISPR Therapeutics у Цугу, Швейцарія. Співзасновником CRISPR Therapeutics є Емануель Шарпантьє, який отримав Нобелівську премію з хімії у 2020 році за перепрофілювання CRISPR в інструмент для редагування генів.
Конкретним препаратом, що бере участь у випробуваннях, є Casgevy. Хоча саме лікування є одноразовим, пацієнтам може знадобитися провести деякий час у лікарні для супутніх процедур, таких як підготовка кісткового мозку до прийому відредагованих клітин. “Пацієнтам може знадобитися провести щонайменше місяць у стаціонарі, поки оброблені клітини приживуться в кістковому мозку і почнуть виробляти еритроцити зі стабільною формою гемоглобіну”, – йдеться в повідомленні MHRA. Компанії, що стоять за Casgevy, ще не розголошують ціну терапії. Однак, швидше за все, вона буде десь між $1млн і $2млн, що, природно, обмежить її доступність. Європейське агентство з лікарських засобів (EMA), як повідомляється, також переглядає лікування обох захворювань.
